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无创dna检测,又称无创产前基因检测。

什么是无创产前检测?
  作为一项应用于临床检测的基因组新技术,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离DNA(含有胎儿来源的DNA)进行测序,对胎儿进行常见的非整倍体筛查,如21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、灵敏度高,准确性高的特点。
 
为什么要进行无创产前检测?
  染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩,21-三体患者甚至能存活至生后数年,而患者的生活质量严重降低,故产前诊断对上述疾病具有重大意义。这些染色体三体发生的主要原因是卵细胞减数分裂或有丝分裂期染色体不分裂,其发生率与孕妇年龄呈高度正相关,因此,孕妇高龄曾经是产前诊断的指征之一。产前筛查出染色体异常的低危人群,不必要进行介入性操作诊断,可以减少对胎儿的影响。
 
无创产前检测的最佳时间?
  最佳检测时间:孕11-24周。如果早于11周检测,会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;如果晚于24周,假如检测结果不好需要引产,会对准妈妈的身体伤害较大。
 
无创产前检测的适用人群:
(1)所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
(2)35岁及以上的高龄孕妇;
(3)曾妊娠、生育过染色体三体患儿的孕妇,或夫妇之一为罗氏易位;
(4) 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者;
(5) 超声提示胎儿存在染色体非整倍体风险;
(6) 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。 
编辑: 关键词: 无创dna检测 香港无创dna

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